遺傳性出血性毛細血管擴張症是由於基因突變導致血管異常發育及擴張的一種疾病，不具備傳染性，主要在中青年多發。

遺傳性出血性毛細血管擴張症由內皮糖蛋白或ACVRL1的突變引起，據文獻報道該病與轉化生長因子β超家族信號有關。遺傳性出血性毛細血管擴張症基因主要與血管內皮有關，而它的突變會進一步導致血管結構異常，從微血管到直徑幾釐米的大型動靜脈均可發生畸形。血管結構的異常使得血管壁變得更加容易破裂，並且有血液的湍流形成。