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先天性腦積水又稱為嬰兒性腦積水，人類腦室循環系統，每天都會分泌一定腦脊液，浸在腦內進行循環之後被吸收，如果患者出現腦脊液循環障礙，則會導致腦積水症狀。發生於孩子身上即稱為嬰兒性腦積水，因為小兒腦部發育沒有完全成熟 ，顱骨相對柔軟，如果此時出現腦積水，通常表現為大頭娃娃症狀。進行CT或磁共振檢查可發現，患者腦室較大而腦組織較薄，甚至出現無腦兒症狀。手術療效與治療時機相關，建議在症狀早期進行手術治療，及時緩解症狀可不影響患者神經系統的發育。