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肢端肥大症的病因主要有兩類。98%的患者是由於垂體生長激素腺瘤所致，另外2%是由其他部位分泌生長激素的腫瘤引起，此類腫瘤可生長在腦垂體或腹部。需通過檢查，明確病因，進一步治療。具體檢查如下：
肢端肥大症對內臟器官以及骨關節均有一定影響，易導致外形改變。早期很難通過外貌自我識別，隨病程延長，外貌改變逐漸明顯。另外還易出現其他系統合併症，如糖尿病、肢大性心臟病、心肌病、肢大性骨性關節炎、肢大性呼吸系統疾病等。如出現多系統嚴重合併症，還會影 響患者的自然生存時間。研究表明，未經治療的肢端肥大症患者，從發現到疾病終末期，預期壽命不超過15年，因此建議早發現、早治療。