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甲狀旁腺腫瘤發生於甲狀旁腺上的佔位或病變，90%以上都是良性的，還有一小部分是惡性的，都需要進行功能化驗和檢查以及影像學定位。功能化驗檢查主要是指甲狀旁腺激素檢測，如果水平增高再加上影像學檢查定位，發現陽性佔位，支持甲狀 旁腺腫瘤的診斷。甲狀旁腺腫瘤有惡性腫瘤和良性腫瘤之分，治療上則區別對待。良性腫瘤或者無功能的腺瘤，可以定期進行復診和觀察，無論是良性腫瘤還是惡性腫瘤，治療上手術是最主要的手段。如果是囊腫有囊液，可以採取穿刺抽吸的辦法，經過1-2次甚至更多穿刺抽吸仍然很快的在短期內復發，則需進行手術治療。
甲狀旁腺功能亢進主要診斷依據是血清甲狀旁腺激素水平上升。原發甲旁亢中，甲狀旁腺激素升高可伴有血鈣升高，但部分病人血鈣正常，這是因為血鈣不僅僅受甲狀旁腺素調節，同時也受腎臟調節。部分病人低血鈣也會導致甲狀旁腺素升高，但這是正 常現象，這是在動員骨質中的鈣向血液中釋放。如果血鈣正常，甚至血鈣高於正常值，甲狀旁腺激素仍然升高，就提示甲狀旁腺功能亢進。