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先天性孤立腎是指只有一個腎。正常人有兩個腎，左右各一。先天性孤立腎發病比例比較高，據統計約為1/1500，正常人為什麼沒有碰到這麼多？因為很多人都沒有去體檢，沒有發現，沒有發現自己只有一個腎臟，是生病或者醫院做檢查，才發現孤立腎。
孤立腎指一側腎臟先天性缺如，對側腎臟可能會出現代償性增大，多由先天發育導致。病人沒有一定臨床症狀，可能終生都不會發現，也可能因為體檢被發現。
胚胎時期一側生腎組織和輸尿管芽生長障礙引起不發育或者發育不充分，病側腎缺如或者腎發育不良，則出現健側孤立腎。如果孤立腎功能良好，不會出現症狀，常偶然發現。若X線見一側腎陰影增大，對側腎缺如，膀胱鏡檢僅見一個輸尿管管口，對側腎發育不全，可致腰痛、高血壓等。