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普通人有兩個腎臟，分別位於腰部兩側，兩個腎臟之間有一段距離，中間是脊柱及其前方的大血管。 馬蹄腎屬於融合腎的一種，位於腰部兩側的腎臟，上方或者下方跨過中線大血管前方融合連在一起，冠狀面上看形似馬蹄或馬蹄鐵，因此，稱為蹄鐵形腎或馬蹄腎。兩腎融合多發生在下極，上極融合少見。部分馬蹄腎患者合併其他發育異常，比如腎盂輸尿管連接部狹窄、重複輸尿管及膀胱輸尿管返流等。 兩腎臟融合在一起後，各自的血管及排尿管道結構會發生顯著的變化，其中排尿管道通進入腎臟的位置升高，而且常爬坡跨過腎臟融合處的前方向下，因為要爬坡，尿液通過的阻力會增加，常會造成腎積水，長時間腎積水會形成結石。因為腎臟結構顯著改變，因此這類患者結石手術的風險和難度會顯著增加，手術打洞時要注意避開血管，以免造成大出血。部分梗阻引起的腎積水患者需要切斷連接處將兩腎重新分開。