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巨腦回畸形是神經元發育過程中的先天性移行異常所造成的疾病，主要表現為局部的腦回增寬、皮質增厚，以及腦溝變淺、側裂變淺等。
先天性巨腦回畸形是一種較少見的嚴重腦發育畸形。較輕的巨腦回畸形可能在出生後才能發現；嚴重的巨腦回畸形或者無腦回畸形一般在產前檢查時即可診斷。在懷孕期間，胎兒大腦發育過程中會形成較多褶皺和摺痕，如果胎兒大腦表面非常光滑，考慮巨腦回或無腦回的可能，此時大腦功能有較嚴重的異常。
先天性巨腦回是少見病，是母親在懷孕期間，胎兒在母體內發育的過程中，腦組織神經發育異常帶來的一種結果。這類患兒通常在出生以後較早時就會出現一種現象，即癲癇或抽風、羊癲瘋。