腎上腺皮質增生症是一種由於腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所造成的疾病，屬於常染色體隱性遺傳病。這種病的主要表現第一個是女性男性化，是指女性在雄激素的刺激下產生的陰蒂異常，容易被誤確診為男性尿道下裂。二是男性高睪酮，容易造成男性陰莖異常增生。三是皮膚的改變，皮膚比較深、黑。四是失鹽性表現，會出現嘔吐、腹瀉等症狀。