先天性腎上腺皮質增生症是一種常染色體隱性遺傳病，典型的症狀為女孩的外陰男性化，呈不同程度的兩性畸形，甚至完全男性化，陰唇閉合，類似陰囊，陰蒂肥大似陰莖。男孩則外生殖器的形狀不受影響，但可出現陰囊色素沉著。大多數患兒有失鹽表現：如嘔吐、腹瀉、餵養困難、體重不增、脫水、酸中毒以及難以糾正的低血鈉、高血鉀等，還可能有痤瘡、月經不調等症狀。