本病是一種具有以低鈣血癥和高磷血癥為特徵的顯性或隱性遺傳性疾病，典型患者可以伴有發育異常、智力發育遲緩、體態矮胖、臉圓，可見掌骨（蹠骨）縮短，特別是對稱性第4與第5掌骨縮短。由於甲狀旁腺素受體或受體後缺陷，周圍器官對甲狀旁腺素沒有反應（甲狀旁腺素抵抗），化驗甲狀旁腺素分泌增加，該病又可以分為I型和II型。