紅細胞增多症是指外周血中紅細胞數量高於正常範圍而出現的一組疾病。紅細胞增多症有原發性增多和繼發性增多兩種類型。原發性增多最常見的就是真性紅細胞增多症,屬於骨髓增生性疾病的一種,紅細胞數量明顯增高,大部分病人的JAK2-V617F基因陽性。繼發性紅細胞增多症,大部分與長期缺氧有關,如高原地區居民,慢性阻塞性肺氣腫等,另外,有些長期吸菸的人,紅細胞數量也會增高。