1、尿液性質檢查:包括尿比重測定及血尿滲透壓測定,尿比重通常為1.001~1.005,尿崩症患兒尿滲透壓<200mOsm/L。
2、腎功能及電解質檢查:尿崩症患者血鈉正常或升高,尿鈉升高,尿液濃縮功能下降,其他腎功能正常。
3、禁水試驗:可用於年長兒,以排除精神性多尿。試驗前先測體重,禁水6~10小時,若尿量減少,尿相對密度增高,則為精神性多尿。真性尿崩症患兒尿量無明顯減少,尿相對密度<1.012,尿滲透量<300mOsm/L,出現明顯脫水、體重減輕,若體重減輕大於3%~5%或血鈉>150mmol/L,宜中止試驗。
4、垂體加壓素試驗:肌肉注射水溶性垂體加壓素0.1U/Kg,若尿量減少,尿相對密度達到1.015,則為中樞性尿崩症,而非腎性尿崩症。
5、ADH測定:中樞性尿崩症者血中ADH濃度降低,測定方法比較複雜,特異性及靈敏度都不高,故通過動態觀察。
6、尿量測定:通過對患兒24小時的尿量進行統計,可以判定患兒是否存在多尿現象。
7、血電解質測定:通過測定患者血液中鈣、鉀等離子濃度,判斷是否是由於高鈣血癥、低鉀血癥引起。
8、基因檢測:用於判斷是否是由基因缺陷引起的原發性尿崩症。
9、其他檢查:對繼發性尿崩症患者可進行頭顱MRI檢查,以瞭解下丘腦及垂體的形態改變,排除顱內腫瘤。此外,還可做顱腦X線檢查、顱腦超聲、顱腦血管造影及垂體功能檢查等。