與乳腺腫瘤相關的血清腫瘤標誌物主要包括CA125、CA199、CEA、CA724等，其中CA125與乳腺癌的關係最為密切，診斷的敏感性可以達到70%-80%，但其特異性比較低，在正常人或者其它惡性腫瘤患者體內，CA125濃度有時候也可能出現升高。總的說來，與乳腺腫瘤相關的腫瘤標誌物都不具有特異性，即使濃度水平正常，也不能排除乳腺腫瘤；濃度升高也不能確診乳腺腫瘤。查乳腺腫瘤標誌物的目的一方面是為了對乳腺腫瘤做輔助診斷，另一方面也可以評價乳腺腫瘤的治療效果。