小頭畸形多是由於一種常染色體畸變或者胎兒在妊娠的早期受到了放射線照射、宮內感染而引起的，多數情況下腦回是比較小的或者根本就沒有腦回。腦發育遲緩比較明顯，常常在胎兒3到5個月的時候停止發育，寶寶的頭頂是非常小的，並且比較尖，頭圍比胸圍要小，最大的不超過43釐米，最小的可以在25釐米以下。腦的重量是比較小的，多數在900克以下。頸部與前額常常比較平坦，前囟閉合的比較早，骨縫全部或者是部分閉合，身體及智力發育是落後的，語言和行為發育障礙，有的孩子甚至會出現驚厥，肌張力增高。