小頭畸形又稱為狹顱症，有這種疾病的孩子頭頂比較小而尖，主要表現就是腦發育完成以後腦的重量明顯低於正常同齡兒，腦回偏小或者說根本就沒有腦回，大腦發育遲緩，甚至在3到5個月的時候就停止發育，使頭頂變得小而尖，鼻樑凹陷，耳大，下頜後縮，前額狹小，頭圍特別的小最大的不足42釐米。體格發育明顯的異常，智力發育遲緩，有的甚至會出現抽搐，四肢僵硬，手足徐動等。這個疾病確診以後就是以手術為主，目的在於擴大顱腔，解除顱內高壓。手術越早效果越好，出生以後六個月以內手術的預後是比較好的，一旦出現視神經的萎縮和智能的障礙，即便施行了手術，功能也不可能得到恢復。