小腦扁桃體下疝，是小腦扁桃體下疝至椎管內，延髓和部分第四腦室也疝入椎管內。輕度小腦扁桃體下疝可無症狀，症狀主要有聲音嘶啞，吞嚥困難，頸部疼痛活動受限，肢體運動障礙，感覺障礙，行走不穩，眼球震顫，如果合併脊髓空洞症，常合併感覺分離，雙上肢肌肉萎縮等。根據臨床症狀結合核磁共振檢查，可以清楚地顯示小腦扁桃體下疝的具體部位，有無脊髓空洞症以及腦積水等。