顯性脊柱裂可根據膨出內容物的不同分為脊膜膨出型、脊髓脊膜膨出型、脊髓膨出型。臨床表現包括:局部表現，出生在背部中線有一個囊性腫物，隨年齡的增大而增大，呈圓形或橢圓形，腫物表面皮膚正常，也可有稀疏或濃密的毛髮或色素沉著，有的合併毛細血管瘤，或有深淺不一的皮膚凹陷，啼哭時，囊腫的張力增加。脊髓神經受損，可表現為程度不等的下肢遲緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。