對於顯性脊柱裂的患者來說，在嬰兒出生的時候，可以在孩子的背部觀察到有一囊性的腫物，其體積的大小從紅棗大小到巨大的包塊不等，包括一般呈圓形或者橢圓形，基底部較寬，表面的皮膚完全正常。但有時候也可能會疤痕樣的改變，孩子如果哭鬧的時候，包塊有可能會變大，壓迫包塊的表面則孩子的囟門可能會出現膨隆。隨著孩子年齡的不斷增大，往往會伴有在腰骶部出現神經損傷的症狀，比如出現肌肉萎縮，下肢不等長，並且伴有麻木無力，植物神經功能障礙。