脊髓脊膜膨出絕大多數是由於脊髓和脊柱末端的先天性發育異常導致的，圍孕期孕婦維生素和葉酸攝入不足，從而導致神經管閉合不全，出現脊髓脊膜膨出。後天脊髓脊膜膨出十分罕見，多與脊柱脊髓手術後傷口癒合不良，形成積液有關。該症多發生在脊椎背側中線部位，表現為患者背部正中一圓形或橢圓形膨出物，以腰骶段最常見，少數發生在頸段或胸段。