脊膜膨出是由於新生兒椎板發育不完全和椎管通過椎板缺損擴張所致，可在腰骶部、頸部後部或新生兒背部中線處發現軟塊。新生兒的症狀是會有下肢運動障礙和變形、尿失禁，皮膚表面與半透明膜會有潰瘍或穿孔和液體滲漏。一些新生兒會有腫瘤、脊髓脊膜突出症狀，常伴有腦積水，出生後頭圍會逐漸增大、間質也較大、顱骨骨縫分離，應定期測量頭圍。該病常伴有下肢不同程度的麻痺、感覺障礙或失禁、尿瀦留、便秘，但這些變化往往在嬰兒期會被忽視。