顱底凹陷症，又稱為顱底陷入，是環枕區畸形最常見的一種，主要是以枕骨大孔為中心的顱骨骨組織內方，齒狀突向上突入，常伴有其他畸形及小腦扁桃體下疝，這種疾病多數為青壯年，18歲以後才會犯病，病情進展緩慢，進行性加重，主要表現為頭頸偏斜，頸項部疼痛，活動受限，強迫體位，部分患者還會出現上肢麻木疼痛，另有一部分患者會出現後組顱神經受累的症狀，表現為聲音嘶啞，吞嚥困難，飲水嗆咳，舌肌萎縮，嚴重者還會出現面部的感覺減退，眩暈，聽力下降，步態蹣跚，共濟失調。晚期會出現顱內壓增高的表現。