顱腦先天畸形是指顱骨和（或）腦組織的先天性發育異常的一大類疾病，在臨床上較為罕見，如狹顱症、舟狀頭畸形、三角頭畸形、塔狀頭畸形、斜頭畸形、尖頭畸形等顱骨畸形；顯性顱裂和隱性顱裂；腦膜膨出、腦膜腦膨出；胼胝體發育異常、透明隔囊腫（第五腦室；透明隔間腔）、小腦扁桃體下疝畸形（Chiari 畸形）等。這些疾病因儘可能及早確診，及時治療，以免對患兒的腦發育造成嚴重影響。