真兩性畸形的病因不是很明確，與環境遺傳飲食都相關，可受遺傳因素影響，患者表現為顯性或者常染色體隱性遺傳，出生時外陰男女很難分清，但多數傾向於男性表現，在發育期的時候有可能會出現女性第二特徵。