嬰兒房間隔缺損因缺損的大小不同，其表現也不同。缺損小的寶寶可無任何表現，僅在心臟聽診時可聽到心臟雜音，隨年齡增長，缺損部位有可能自愈。缺損大的寶寶，會出現活動後呼吸急促、多汗、乏力、餵養困難等症狀。房間隔缺損的寶寶易患呼吸道感染疾病，且寶寶劇烈哭鬧、活動後、患肺炎或心力衰竭時可出現暫時的青紫。對於房間隔缺損大的寶寶，如果症狀明顯，可影響寶寶的生長發育，一般在寶寶4-5歲時以手術治療為宜。