新生兒房間隔缺損是一種先天性心臟病，約佔先天性心臟病發病總數的10%。常見的發病原因有孕早期宮內感染，孕母有大劑量的放射線接觸和服用藥物史，孕婦代謝紊亂等疾病以及遺傳因素。嬰兒期房間隔缺損大多無症狀，一般由常規體格檢查時聽到心臟雜音才發現此病。兒童期可表現為乏力，活動後氣促，易患呼吸道感染。查體時可見心前區較飽滿，右心搏動增強，胸骨左緣第2、3肋間可聞及收縮中期2-3級噴射性雜音，肺動脈瓣區第二心音固定分裂。根據病史及臨床表現以及心臟雜音特點，可作出臨床診斷。進一步確診需要心臟彩超。單純房間隔缺損有明顯臨床症狀或無症狀，但肺循環血流量為體循環血流量的1.5倍以上者，均應在2-6歲行手術修補治療，或應用蘑菇傘裝置堵閉缺損。