腹主動脈瘤是指因為動脈中層結構破壞，動脈壁不能承受血流衝擊的壓力而形成的局部或者廣泛性的永久性擴張或膨出。而馬蹄腎是一種先天性腎畸形，是指兩腎的實質性峽部或纖維性峽部連接所致的融合腎畸形。
合併馬蹄腎的腹主動脈瘤是一種罕見病變，其病因至今尚未完全闡明，可能是由胚胎髮育畸形所致，由於馬蹄腎的病人常有異常腎動脈供血，因此，可能會導致腹動脈壁遭到破壞而引起腹主動脈瘤。