先天性腸旋轉不良是指胚胎期腸道以腸繫膜上動脈為軸心的旋轉運動不完全或者異常，使腸道位置發生變異和腸繫膜的附著不全，導致十二指腸受壓、中腸扭轉等一系列病變。對於新生兒排出正常胎糞，又在出現嘔吐，有膽汁，而腹部沒有明顯腹脹、包塊等體徵時，需要考慮是否有先天性腸旋轉不良的可能。對於嬰幼兒，有出現間歇性嘔吐、腹脹、營養不良、體重增長不理想時，也需要考慮此病。