由於家族性結腸息肉是一種常染色體顯性遺傳病，在惡性轉化出現以前沒有其他警告信號反映該病的存在。如果父輩、祖輩出現該病患者，則發病率較高，且發病年齡較輕，多見於15~25歲。
基因突變：家族性結腸息肉的基因APC已定位於5q21~q22，是一種抑癌基因。在APC基因有雜合性缺失的基礎上，又經癌基因K-ras-2、抑癌基因DCC、p53的改變才形成結腸腺癌。