子宮內膜出現在子宮肌層時稱為子宮腺肌病，子宮腺肌症的病因目前不是十分清楚，可能與肌底層子宮內膜侵入到基層生長有關，可能與妊娠、刮宮、人工流產以及分娩等等造成子宮內膜肌底層的損傷有關，或者與子宮腺肌病的發病有一定的關係，高泌乳素血癥、高催乳素血癥和高雌激素、孕激素水平也可能會導致子宮腺肌病。子宮腺肌症是子宮內膜異位症的一種特殊形式，當具有生長功能的子宮內膜組織出現在子宮腔以外其他部位時稱為子宮內膜異位症。大部分子宮內膜異位症的病灶發生在盆腔內、生殖器及鄰近器官的腹膜上，統稱為盆腔子宮內膜異位症。