特納氏綜合症是女性性發育異常的一種表現，也是最為常見的性發育異常。主要是因為先天染色體核型異常，包括45，XO、45，XO的嵌合體、X短臂和長臂缺失、47，XXX等。其主要病變為卵巢不發育，伴有體格發育異常。主要表現為身高不足1米5，面容發呆，兩眼間距寬。第二性徵不發育，子宮發育不良以及原發性閉經。