孕期唐氏篩查是檢查胎兒染色體異常和胎兒神經管缺陷的一直方法。在孕16-20周進行抽血檢查。包括三種疾病:18-三體綜合徵、20-三體綜合徵、開放性神經管缺陷。報告結果分低風險，臨界風險，高風險三種。因為篩查是一種概率，初級篩查，檢出率約50-60%。如果結果是低風險，提示胎兒發病率極低，但不能百分百排除患病可能。如果是高風險，提示胎兒發病率高，但不能確診一定有問題，所以需要進一步檢查，羊水穿刺或者無創DNA，來明確診斷，判斷胎兒能否繼續妊娠。如果是臨界風險，則提示有一定的患病幾率，建議進一步檢查無創DNA來排除疾病風險。所以，孕期的唐氏篩查是很重要的。