唐氏篩查主要是篩查胎兒染色體異常（包括21一三體綜合徵,18-三體綜合徵）和開放性神經管缺陷疾病。我們人類有23對染色體，每對兩條，一共46條染色體。21一三體和18-三體提示21號染色體和18號染色體發育異常，從而導致胎兒的發育異常，21一三體綜合徵，又稱為先天愚型,唐氏綜合徵。開放性神經管缺陷指胎兒神經系統發育異常，比如說無腦兒，脊柱裂，脊膜膨出等疾病。