在孕中期常常會通過B超發現胎兒有脈絡膜囊腫。脈絡膜囊腫的發生與18三體綜合徵有關係。但是大部分脈絡膜囊腫是可以自行吸收的。所以如果監測到胎兒有脈絡膜囊腫可以定期複查，最好一個月以後再複查一次，有時脈絡膜囊腫是可以自行消失的。但是不能消失的脈絡膜囊腫常常需要做羊水穿刺來進行染色體核型分析。排除18三體綜合徵異常。