羊水穿刺的人裡做過統計，按唐氏高危來數，也就是1%-4%的人是真正唐氏兒，什麼意思，就是唐氏高危的孕婦都來做穿刺，最終100個人裡也就能找到1-5個是染色體異常胎兒，大部分還是正常的，這跟篩查的手段，還有篩查使用的軟件，還有就是孕婦具體的年齡、孕周都相關。只是泛泛的講，就是從工作角度來講，唐篩最終查到的染色體異常患兒概率，唐篩高危裡大概就是2%-4%。
如果唐氏篩查高危，就要診斷是21-三體綜合徵，就是最後能診斷出來。如果沒有染色體問題，大部分都是好的。究竟畸形的概率有多大，它不是通過羊穿刺來決定的，是通過B超。B超是篩查胎兒畸形的，羊水穿刺是為了診斷染色體的問題，如果染色體有問題就是有問題，沒有問題就是沒有問題。概率到底有多大，只能說年齡越大染色體異常的概率越大，30歲的孕婦是1‰，就說30歲的孕婦，1000個孕婦裡就有一個孕婦懷的是染色體異常的21-三體兒，這是種概率。