遺傳性疾病者，夫婦雙方均應做染色體核型檢查，還需要通過家系調查，分析遺傳性疾病。檢測夫婦外周血淋巴細胞染色體，觀察有否數目和結構畸變及畸變的類型，還可以進行基因遺傳病，分子遺傳學檢查做出診斷，同時進行內分泌診斷，免疫學檢查。