輕微唐氏寶寶也是唐氏綜合徵的一種類型,唐氏綜合徵又叫21三體綜合徵,分為三種類型,即標準型、異位型和嵌合型,輕微唐氏兒是其中的嵌合型。也就是說這種寶寶的染色體有一部分和正常孩子一樣,有一部分是21三體。
這種基因型的寶寶也會表現為典型的唐氏兒症狀,比如會出現特殊面容,表現為眼距增寬、鼻樑低平、內眥有贅皮、外眥上斜、通貫手、小指內彎等等,同時具有智力低下、運動發育落後等症狀。但是如果正常細胞所佔的比例較多,相對臨床症狀就會比典型的唐氏兒要輕,所以輕微的唐氏寶寶就是指這種類型。