臍膨出一巨舌一巨體綜合徵，是一種少見的先天發育畸形，屬於遺傳性疾病，可以是常染色體隱性遺傳，也可能是多基因遺傳，常發生於近期婚配者的子女。主要表現為新生兒期因舌頭過大常露出口外，吸吮動作笨拙，影響進食；腹部膨隆，臍部隆起或者有伴有臍疝；常有低血糖的反覆發作，且難以控制。隨著日益長大，各臟器也逐漸肥大影響機體的基本功能，可伴有身體多部位畸形。如果能倖存到小兒期，往往有半身肥大，多發畸形，容易發生多個內臟或者是內分泌系統的腫瘤。治療主要是控制低血糖，使用腎上腺皮質激素，對於各種畸形可採取手術治療。