先天性膽道閉鎖屬於發育異常疾病，膽道閉鎖是其中一種發育畸形，一般與母親關係不大。也有少部分病例發現，母親為乙型肝炎或者乙肝病毒攜帶者時，可經胎盤傳給胎兒，從而導致寶寶感染乙肝引起肝臟病變，此時則可以引起繼發性的膽道閉鎖。先天性膽道閉鎖的典型病例多為足月兒，早期可表現為輕微黃疸，2-3周之後黃疸可進行性加重，大便多為白陶土樣便。確診之後需儘快手術治療，若不手術，大多在一年內可因肝衰竭而死亡。