先天性膽道閉鎖的患者多有進行性加深性黃疸，大便逐漸呈陶土色。有些患者有脂肪瀉，大便不成形。病程到一定程度均有發熱，全身瘙癢，腹水，腹脹並膨隆，下肢浮腫，嘔吐，厭食，營養不良。隨著病程的進展逐漸出現門脈高壓症狀，有肝硬化，脾腫大，血細胞減少，患者反覆膽道感染，並有消化道出血。檢查肝功能有轉氨酶以及膽紅素升高，影像學提示膽道擴張，膽道閉鎖。