新生兒疾病篩查的方法，包括標本的採集和篩查的方法兩部分，如下：
一、標本的採集，國內新生兒篩查採用時間多定於出生後72個小時，哺乳至少6-8次，採血濾紙多采用專用的濾紙，血標本由新生兒信息卡及採集濾紙兩部分組成。採血人員應正確的填寫新生兒的姓名、性別、出生日期、出生孕周、體重、採集的日期、藥物的治療，以及家庭重要信息。
二、篩查的方法，隨著實驗室技術的發展，對各種疾病採用的篩查的方法，也在不斷的改進和發展。具體的方法是根據某一種疾病篩查的要求而進行，這個作為一種瞭解就可以，是由專門實驗室人員在操作，每一種的方法都比較複雜，這些有程序而且不斷的在進取和改進。