新生兒疾病篩查是國家規定的每一個活產新生兒都必須要做的項目。目前我國的新生兒疾病篩查包括以下4個疾病：苯丙酮尿症，先天性甲狀腺功能低下，先天性腎上腺皮質增生症，G6PD酶缺乏症（即蠶豆病）。一般是通過採足底血送血濾片來進行檢查。採血的時間為生後3天，充分哺乳6次以上。需要特別說明的是，中樞性甲狀腺功能低下，此方法則篩查不出。