新生的唐氏兒為染色體異常，俗稱先天愚型。唐氏兒主要表現為特殊的面貌特徵，如鼻樑扁平，眼距寬，外眥上斜，通貫掌等。一部分唐氏兒吃奶及精神狀態是正常的；另一部分唐氏兒由於同時合併甲狀腺功能低下，表現為吃奶少、吃奶慢、活動少及體格發育明顯落後。唐氏兒根據異常染色體所佔的比例決定其日後智力低下的程度。標準型唐氏兒，日後智力低下。嵌合型唐氏兒，如果是以正常染色體為主的話，日後智力低下及體格發育落後就不會太明顯。