先天性心臟病有遺傳傾向，先天性心臟病患病率為0.6%～1%，但是如果母親患先天性心臟病，其子女患先天性心臟病的幾率可升至15%。先天性心臟病主要是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果，先心病的發生與染色體的數量增多、缺失以及染色體的畸形均相關，而且與基因的變異有關，21-三體綜合徵發生先天性心臟病的幾率為40%-50%，類似的臨床綜合徵發生先心病的畸形很多見，均與遺傳有關。