法洛四聯症是一歲以後小兒最常見的紫紺型先天性心臟病，發病率佔所有先天性心臟病的10%。法洛四聯症由四個畸形組成，室間隔缺損、右心室流出道梗阻、主動脈騎跨、右心室肥厚。大多數孩子於生後一歲內出現紫紺，多見於毛細血管豐富的淺表部位，比如嘴唇、指甲、球結膜。因為血氧含量下降，活動耐力差，稍微一活動，比如哭鬧、情緒激動、體力勞動，即可出現氣急或者青紫加重。
肺動脈流出道狹窄或閉塞者，早期就可發生低氧血癥，運動後有明顯的蹲踞現象，因為蹲踞的時候下肢屈曲，靜脈回血流量減少，減少了心臟的負荷。同時下肢動脈受壓，體循環阻力增加，右向左分流減少，可以使缺氧症狀暫時得以緩解。嬰兒期紫紺顯著的可以採用膝胸臥位的方式，2-9個月嬰幼兒如果突然出現靜脈到主動脈的分流，以及肺血流量減少，會導致缺氧發作。表現為呼吸加深加快，紫紺突然加重，嚴重的可以出現昏厥、抽搐，以及腦血管意外。