小兒尿道下裂，自出生時就表現為尿道口位於正常尿道口與會陰部之間，多數合併陰莖下彎，憑此體檢外觀特點即可確定診斷。有些包皮過長，尿道口不可見時需翻出龜頭才能明確尿道外口位置。嚴重尿道下裂合併雙側或單側不可觸及隱睪時，或合併外陰性別不明時，須進行染色體及內分泌檢查，以排除兩性畸形，特別是先天性腎上腺增生。排尿時出現滴尿或尿道鼓包現象時，須排除尿道狹窄。