抗維生素D佝僂病的遺傳方式，有人認為它是由於位於X染色體上的PHEX基因發生突變所導致，所以認為它是性染色體遺傳性疾病，但是也有學者認為是常染色體顯性，或者是隱性遺傳性疾病。
大多數學者都認為抗維生素D性佝僂病，是一種腎血管遺傳缺陷性疾病，有低血磷性和低血鈣性兩種。目前，比較多見的是低血磷性的抗維生素D佝僂病，也為稱之為家族性低血磷症，或者是腎性的低血磷性佝僂病。這種佝僂病的特徵包括低血磷，同時腸道對鈣的吸收功能障礙，對維生素D無反應性的佝僂病，同時還包括頑固性的骨質疏鬆。相對來說女性患者骨骼疾病較男性為輕，僅表現為低血磷血癥，散發性的獲得性病例，常與良性的間質性腫瘤有一定關係。