新生兒甲減的臨床表現缺乏特異性，大多數症狀和體徵比較輕微，或者無明顯的症狀，但仔細詢問病史及體檢常可發現可疑線索。如母親懷孕時常感胎動少，過期產兒，嬰兒皮膚粗糙，生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、體溫低、胎糞排除延遲、便秘等，新生兒甲減的早診斷可通過足底採血做新生兒篩查，作出早期診斷。如篩查結果顯示異常，需抽血完善甲功三項，同時完善甲狀腺彩超檢查，可明確診斷，應立即開始口服左甲狀腺素鈉片治療。