先天性睪丸發育不全患者在兒童期無異常，常於青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高，下肢細長，皮膚細白，陰毛及鬍鬚稀少，腋毛常常沒有。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睪丸顯著縮小，多小於3cm，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。