魚鱗病的診斷主要通過臨床表現，組織病理檢查和遺傳基因的鑑定來確診。魚鱗病通常表現為皮膚細小，白色，褐色的菱形或多角形鱗屑，常分佈於背部及四肢伸面，尤其是小腿的伸側，常伴有掌蹠角化過度，皮紋加深，冬重夏輕。組織病理表現為表皮角化過度，毛囊角栓形成，顆粒層變薄，真皮正常。對於性聯魚鱗病，板層狀魚鱗病，先天性魚鱗病樣紅皮病等特殊類型，可以通過基因測序來確診。