白化病又稱為白斑病、先天性色素缺乏症，白化病是皮膚、毛髮、眼睛色素缺乏的一種先天性皮膚病。本病是遺傳性疾病，病人常有家族史，有的已遺傳數代。白化病患者黑素細胞的數目與形態正常，而且多巴反應為陽性。由於先天性酶缺陷所致，即酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性減少、缺乏，致使黑素細胞內前黑素體不能轉變為黑素體，或黑素體不能黑化而出現白化病。
白化病臨床分為：一、泛發性白化病，屬於常染色體隱性遺傳；二、部分白化病，包括眼白化病、斑狀白化病，也稱之為斑駁病。本病屬於常染色體顯性遺傳，泛發性白化病是一種單基因常染色體隱性遺傳性疾病，常染色體隱性遺傳意味著患者的兩條染色體上都有白化病的突變基因，在父母雙方都出現隱性基因的情況下，生育的孩子會出現致命性白化病。大多數非近親結婚，如果患者的染色體只帶一個白化病的基因，就和正常人一樣，不會存在白化病的臨床表現。這類遺傳性疾病的發病率是1/4，建議在孕期做基因診斷，預防白化病患兒的出生。